Vad är (AD)PKD

(AD)PKD

PKD, vad är det?
PKD står får polycystic kidney disease. På svenska står de för polycystisk njursjukdom.
Min variant heter (AD) i början som står för autosomal dominant. Och är den ärftliga formen av denna njursjukdom. Denna sjukdom orsakas av att det sker en mutation i antingen PKD1-genen eller PKD2-genen .90-95% av fallen har sjukdomen gått i arv, medans 5-10% är en nymutation i en av generna och är då inte från en förälder. Enkelt förklarat är att man ärver skadade gener från en eller båda föräldrarna. I mitt fall är det bara den ena. Och denna formen som jag har som heter ADPKD är också den som är livshotande. Nu låter det som att jag är döende men så är inte fallet.
Denna sjukdom är inte bara ett tillstånd utan flera. Framförallt cystor i njurarna.
Skillnaden mellan dessa 2 är att PKD2 är en lindrigare form av ADPKD.
Sen finns de även en mer ovanlig variant som heter ARPKD där R står för recessiv. Och den formen upptäcks redan i nyföddhetsperioden.

(AD)PKD är den mest vanliga formen av sjukdomen och också den 3:e vanligaste orsaken till njursvikt.
När man har PKD så innebär det att njurarna är de organ som blir mest påverkade, men också levern, bukspottskörteln. De bildas små eller stora vätskefyllda cystor i njurarna och gör att njurarna växer, och därmed också buktrycket.
Cystorna förstör vävnaden i njurarna mer och mer när de växer och njurarna blir sämre och minskar i funktion tills de saknar funktion alls, där med njursvikt.

Ofta upptäcks tyvärr inte denna sjukdom förren de är försent, eller inte att man dör men man kan. Och då är de oftast att man har högt blodtryck, och har sökt akuten pga akut njursvikt. Så när denna sjukdom upptäcks är de redan dags för transplantation. Men väntetiden kan va lång, och innan en transplantation görs så får man gå på dialys. Och när man går på dialys så renar man blodet. Alltså, för er som inte vet (om de ens finns nån som inte vet vad en dialys är) så kopplas man upp till en maskin som gör njurarnas jobb helt enkelt. Renar blodet, då njurarna nästan helt eller helt och hållet saknar funktion. Alltså så har cystorna tagit över och man måste få en nu njure.

Tänk er såhär, en vanlig frisk njure är lika stor som en knuten näve ungefär, väger ca 150g. Medans en njure som är helt förstörd kan uppnå storlek av en amerikans fotboll och väger ca 5 kg. Alltså inte i alla fall, den kan va mindre och väga mindre men det är möjligt.

Symptom på ADPKD är som vanligtast, återkommande UVI (urinvägsinfektion), högt blodtryck, blod i urinen - kommer från att en cysta spruckit, man kissar ofta, akut smärta som orsakas vanligen av sten, blödning, stopp i urinvägar och infektion, kronisk smärta - orskas vanligen av ökat tryck i buken, sträckning i njurkapseln. samt försämrad njurfunktion, och de är många olika tecken på det. Och ofta söker man ju för nått av dem. 

Som vanligast gör alltså denna sjukdom debut i 30 års ålder, men upptäcks sällan fören man är ca 40-60 år. Då med att man redan då fått njursvikt.

Hur upptäcktes det att jag bar på PKD? 

Jo, när jag väntade Eddie så fick jag veta att en av mina föräldrar hade fått denna diagnos, eller inte vad den hette fick jag aldrig veta, men att min förälder hade fått reda på att hen bar på en väldigt ärftlig sjukdom och som mest troligt va i akut behov av en transplantation. Men efter undersökningar och så visade de sig att njurfunktionen inte va helt slut. Och att en transplantation inte är nödvändig fören hen är runt 90 år.
Jag vet att jag under förlossningen klagade på trycket som va i ryggen och hur ont de gjorde, och även efter. jag hade så ont att jag knappt kunde resa mig varken ur sittande eller liggande position, och att det va jätte jobbigt och smärtsamt att gå upprätt de första 2 veckorna efter förlossningen. Och sen försvann de och jag tänkte inte mer på de, förren jag började läsa om olika njursjukdomar och frågade min förälder om de va en av dem som jag misstänkte med tanke på va hen hade berättat om sin sjukdom och beslöt mig för att söka för de och göra en utredning så jag kunde släppa de sen.

Bokade tid till en läkare på VC och va där den 30 Maj 2018. Det gjordes en fysisk uindersökning då man samlar på sig vätska och slaggprodukter i kroppen  när njurarna inte längre fungerar. Men ingen svullnad eller smärta när han knackade på njurarna. Inte så att jag skrek till men ryckte till vid ett tillfälle, blev sedan skickad till labb där urinprov skulle tas, samt blodprover. Läkaren skulle även skicka en remiss till röntgen på sjukhuset eftersom inte bara blodprov kan avgöra om man bär på skjukdomen, utan man måste göra ett ultraljud för att konstatera att de finns eller inte finns cystor.


1 vecka senare kom mina provresultat som var UA (utan anmärkning) och fick även samtidigt min kallelse till röntgen. Jag kunde kunde pusta ut och jag hade en bra magkänsla av att "okej, men då är de ju inget".
Måndagen efter midsommar, 25 Juni 2018 hade jag en tid bokad kl 8 på morgonen. Har min farfar med mig som stöd, sätter mig i väntrummet och börjar kallsvetas och känner att jag vill gå därifrån. Jag blir uppropad av en undersköterska som tar mitt leg och skriver in mina uppgifter i datorn och jag får sätta mig på britsen och invänta läkaren. In kommer en herre i ca 35-40 års ålder, ser väldigt sammanbiten ut och allmänt butter. Hälsar och ber mig berätta varför jag valt att få en remiss till dem.

Berättar hela historien om igen och han undrar vart min förälder har sina cystor (vilka organ), jag  rabblar upp dom och sen ber han mig ta av mitt linne (bakom en skärm) och ta en handduk och lägga som skylning över brösten, sen får jag lägga mig ner på rygg på britsen och han tar en mindre handduk och ber mig vika in den i byxlinningen så att de kommer "glidslem" på kläderna, samma med handuken över brösten, vek in den under bh. Han börjar kleta ut sån UL-gel (glidslem:P) på revbenen och sen börjar och föra ultraljudsgrejen fram och tillbaka, klappar på sitt tangentbord, klickar och kollar över hela skärmen, han säger inget förutom när jag ska ta en djupt andetag och hålla andan. Han ber mig sen lägga mig lite på sidan, kollar med ultraljudsmonitorn eller va de heter på båda sidorna va min rygg. 20-30 min tror ja allt tog, men de kändes som en evighet, vill sprigna därifrån, sneglade en gång på skärmen som va ovanför huvudet på mig så jag inte såg nått, men låtsades sträcka på mig ;). Såg då nått som likande små blåsor typ, på skärmen va de som svarta hål. Ni som gjort UL vet på ett ungefär va jag pratar om. Han snurrar över (precis under revbenen och trycker ultraljudsmonitorn under revbenen. Och sen säger han att jag kan torka av mig och ta på mig. Det surrar i mitt huvud just nu, jag har en miljon tankar. Jag fattade ju va de va jag hade sett men kände bara kläck de då för fan så jag kan få åka hem. Han mer mig slå mig ner på stolen som står vid skrivbordet och säger - Du har ärvt din förälders sjukdom. Du har flera små cystor i båda dina njurar, långt över gränsantalet, samt att du har strax under gränsantalet i din lever också. Du har 8 st cystor i lever och gränsen är 10. Jag kände hur tårarna brände i mina ögon och fick klämt fram, va händer nu? Han sa att jag kunde va lugn då mina värden är super fina, och att jag kommer bli kallad till njurmottagningen för att de kommer ta över min vård kring njurarna nu. Utan att svara på läkarens handskakning eller hejdå gick jag ut till farfar. Fick klämt fram ett leende och sa jag är färdig nu vi kan åka hem. Men ja kommer bara precis utan för röntgenmottagningen så brast de. Jag slängde mig i famnen på farfar och tårarna sprutade och jag fick inte fram ett ord, jag bara snyftade och grät och mascaran rann. Farfar va nära till tårar han med. Sen gick vi till bilen och där fick ja fram att jag hade PKD eller cystnjurar som de kallas med, i njurar och antagligen i levern. Ringde D och pratade med honom, försökte va "mogen och stark" i rösten men han hörde ju att jag va ledsen.

Många tankar och funderingar har gått igenom mitt huvud. jag blev lämnad med en diagnos utan att jag fick en chans att få förklarat för mig hur vad när. Utan jag har fått ta reda på allt själv. Jag fick första kallelsen till njurmottagningen i september eller oktober tror ja de va då jag skulle få låna en blodtrycksmätare som skulle ta ett bltr 1 gång i halvtimmen dag tid och 1 gång i timmen nattetid i 24 timmar. Veckan efter så träffade jag min kommande läkare på mottagningen och tydligen ligger mitt bltr på gränsen till för högt, tror de låg på 144/92 för de mesta dagtid och nattetid 126/80, men de sa att jag skulle leva som vanligt, och med 3 barn varav en som aldrig är still och man får jaga så ja. Men fick en tid 1 månad senare för att mäta de igen på mottagningen och då låg de på 122/74.
Så de va nöjda med mig ialla fall. Ska tillbaka i april eller Maj. Efter att jag fick vart hos min läkare så kändes de lättare på nått vis, jag har nästintill full njurfunktion. Och risken för att jag behöver en ny njure är minimal, men som hon sa allt kan hända, man vet inte om 10 år. Men som de ser ut nu så kan jag komma att leva ett ganska långt liv innan jag får större problem. Men de är klart de finns där i bakhuvudet. Jag blir nervös så fort jag ska ta ett bltr. TÄNK om de är förhögt.

Ett högt blodtryck är inte bra, då cystorna växer fortare vid högt blodtryck. Och de innebär att jag blir riktigt sjuk fortare med.

Tror jag fått med de mest nödvändiga. Kommer ju säker skriva mer om ämnet men detta är det jag skriver nu.. :D

Tills nästa gång :)